先天性纯红细胞再生障碍性贫血的症状是什么？先天性纯红细胞再生障碍性贫血怎么治疗？

　　先天性纯红细胞再生障碍性贫血偶见于同胞兄妹中 提示此病为遗传性疾病。仅不足10％患者有家族史 其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传 其余为隐性遗传。

　　先天性纯红细胞再生障碍性贫血的并发症主要是以下几种：

　　1 患者易并发多种恶性肿瘤。文献报道的先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者480余例 其中12例于确诊后2～43年并发恶性肿瘤 其中急性髓细胞白血病(AML)6例 急性淋巴细胞白血病(ALL)1例 霍奇金病(HD)2例 骨髓增生异常综合征(MDS)2例及肝细胞癌1例。

　　2 长期应用激素治疗者可并发育障碍及继发感染。

　　3 病情进展可导致心力衰竭。晚期因输血过多可继发血色病 或心源性肝硬化。

　　贫血为先天性纯红细胞再生障碍性贫血的主要临床表现 患者可表现为耳鸣 头痛 失眠 皮肤苍白 食欲减低等。大约35％患儿出生时即表现有贫血。先天性纯红细胞再生障碍性贫血另一显著临床表现为与Fanconi贫血(FA)近似 有较之更轻的先天性体格发育畸形。约1/4患儿合并轻度先天异常 如斜眼 乳头内缩 蹼状颈和手指 肋骨的异常。

　　防治先天性纯红细胞再生障碍性贫血的措施主要为预防感染。饮食及环境卫生。重型患者需保护性隔离 避免出血 防止外伤及剧烈活动。杜绝接触危险因素 包括对骨髓有损伤作用和抑制血小板功能的药物。必要的心理护理。

　　先天性纯红细胞再生障碍性贫血在确诊时 除依靠其临床表现外 还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：

　　1 血常规检查

　　外周血象呈正细胞正色素性贫血 血红蛋白10～90g/L 网织红细胞绝对值减少。婴幼儿患者一般不伴有外周血白细胞及血小板减少。继发脾功能亢进可导致全血细胞减少 且有巨幼样变。

　　2 骨髓象检查

　　骨髓象增生良好 但红系显著减少。其他骨髓细胞均正常。

　　3 血清铁及其代谢物检测

　　血清铁及血清铁饱和度增加。

　　先天性纯红细胞再生障碍性贫血在饮食方面 以下几点：

　　首先 应考虑给予高蛋白饮食。患者可以通过食用动物的瘦肉以及肝 肾等内脏 获得优质蛋白的补充。

　　其次 应尽量控制脂肪的摄入量。脂肪可抑制人体的造血功能。高脂肪还可导致腹泻 消化不良 肥胖病等疾患。所以 应尽量控制脂肪的摄入量。

　　再次 给予丰富的维生素。对于贫血病人而言 维生素B1 维生素B12 维生素C和叶酸等是至关重要的。维生素B1的补充 可以通过粮食特别是粗杂粮食物获得；维生素B12和叶酸 主要来源于动物内脏等食物；维生素C的主要来源 则是各种新鲜的蔬菜和水果。再次补充微量元素。多食用含铁丰富的食物。适量补充微量元素铜对纠正贫血也相当重要 通过日常饮食即可满足。

　　最后 应少食含盐食物。贫血病人应少食含盐食物 一旦出现水肿还应暂时禁盐。

　　中医在治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血时 主要分以下几型。

　　1 气血两虚证

　　治法：益气补血。

　　方药：八珍汤加减。

　　组成：人参 白术 茯苓 甘草 熟地黄 当归 川芎 白芍 炙黄芪 阿胶。

　　方解：方中四君子汤补脾益气 四物汤和营养血 更加黄芪补气养血 使以生姜 大枣调和脾胃之气。全方合用使气血双补 诸证可除。

　　2 肾阴虚型

　　治法：滋补肝肾。

　　方药：左归饮加减。

　　组成：熟地 山药 枸杞子 炙甘草 茯苓 山萸 女贞子 菟丝子 炙黄芪 当归等。

　　方解：方中重用熟地为主 甘温滋肾以填真阴；辅以山茱萸 枸杞子 炙黄芪 当归 养肝血 合主药以加强滋肾阴而养肝血之效；菟丝子 女贞子补肾阴兼温肾阳 寓阳中求阴之意；佐以茯苓 甘草益气健脾 山药益阴健脾滋肾。全方合而有滋肾 养肝 益脾之效。

　　3 肾阳虚型

　　治法：温肾填精。

　　方药：右归饮加减。

　　组成：熟地 山药 山茱萸 枸杞子 甘草 杜仲 肉桂 制附子 仙茅 巴戟天等。

　　方解：方用熟地为主 甘温滋肾以填精；附子 肉桂 仙茅 巴戟天温补肾阳 促进造血功能；山萸肉 枸杞养肝血 助主药以滋肾养肝；山药 甘草补中养脾；杜仲补肝肾 壮筋骨。诸药合用 有温肾填精的作用。